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Zolgensma治疗脊髓性肌萎缩症效果显著-这些儿童原本活不过2岁,现在他们已经5岁多了

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发表于 2020-3-25 17:53:09 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病。最严重的1型SMA患者大部分在出生后24个月之内就会去世,或者需要永久性呼吸支持。去年,诺华(Novartis)旗下AveXis公司开发的基因疗法Zolgensma获得FDA批准上市,为挽救这些患者的生命带来一款可能“一劳永逸”的潜在治愈性疗法。25日,AveXis公司宣布,更多的临床试验证据表明,Zolgensma不但能够挽救患者的生命,而且能够让部分患者和健康儿童一样茁壮成长。在接受一次治疗后,Zolgensma的疗效可以维持5年以上。

SMA是由于编码运动神经生存蛋白(SMN)的SMN1基因上出现突变,导致SMN蛋白水平的缺失而引发的严重神经肌肉疾病。它是导致婴儿死亡的首要遗传因素。根据SMN蛋白水平缺失的程度,SMA可以被分为几个类型。最严重的1型SMA患者通常由于迅速的神经元死亡和肌肉损伤,大部分(>90%)在24个月时就会去世或者需要永久性呼吸支持。

Zolgensma是由AveXis公司开发的基因疗法,它将正常表达SMN蛋白的转基因装载在AAV9病毒载体中,并且对转基因进行了改良,提高它生成SMN蛋白的能力。它的设计旨在让患者接受一次治疗之后,能够在细胞中长期表达SMN蛋白,从而达到“治愈性”效果。

AveXis公司公布的最新临床试验数据表明,在关键性临床试验STR1VE-US中,接受治疗的严重1型SMA患者中不但91%达到了无事件生存(event-free survival)的主要终点,而且22名患者中9名达到了更为严格的“茁壮成长”标准。这一标准检测儿童的吞咽、进食,以及维持正常体重的能力。

在检验Zolgensma的长期疗效的START临床试验中,所有患者目前仍然活着并且不需要永久性呼吸辅助,他们仍然继续达到发育里程碑,其中,有些患者在接受基因疗法治疗后,随访时间已经达到5年。

“对于1型SMA患者来说,治疗效果的标准已经提高到超越无事件生存和达到运动里程碑,现在的期望是使这些患者能够保持茁壮成长的能力,这是一个前所未有的、具有挑战性的试验终点,”AveXis公司首席商务官Lisa Deschamps女士说:“目前,已有数百名患者接受了治疗,其中包括接受治疗后随访时间高达5年的患者,这些新数据进一步凸显了接受Zolgensma一次治疗对SMA患者产生的深远益处。”

AveXis公司同时公布了Zolgensma治疗症状相对较轻的2型SMA患者的临床试验结果。试验结果表明,在2-5岁SMA患者中通过鞘内注射进行给药,Zolgensma将患者的HFMSE运动能力综合评分平均从基线提高6个点。这一增长幅度是具有临床意义的增长幅度阈值(3个点)的两倍。92%的患者HFMSE评分增长幅度达到具有临床意义的阈值标准。

“随着治疗选择的进步,2型SMA患者现在有望获得显著运动能力改善,让他们能够走向更为独立的生活道路。”AveXis公司首席医学官Olga Santiago博士表示。
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